患者在北醫三院接受注射治療（圖片自“北京大學第三醫院”微信公眾號）

據了解，這是肌萎縮側索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍癥”）靶向治療藥物托夫生注射液國內正式商業上市后的全國首方，標志著我國針對超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變所致成人漸凍癥（SOD1-ALS）的疾病修正治療藥物正式應用于臨床。

近年來，蔡磊等多位名人患病讓“漸凍癥”這一罕見病為人們所知。

作為運動神經元病中常見的一種類型，ALS通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，生存時間通常為3-5年。

ALS的發病原因尚不明確，目前已知與多個致病基因相關。其中，SOD1是中國ALS人群中常見的致病基因。

托夫生注射液分別于2023年4月獲美國FDA批準、2024年9月獲中國國家藥品監督管理局（NMPA）批準上市。其核心作用機制在于作為一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，能夠特異性地與導致疾病的SOD1 mRNA結合。

北醫三院神經內科教授樊東升強調，對于漸凍癥，尤其是具有明確遺傳背景（如SOD1突變）的患者，“早發現、早診斷、早治療”至關重要。

他提醒公眾，若出現不明原因的進行性肌肉無力、肌肉跳動（束顫）或肌肉萎縮等癥狀，應高度警惕，及時前往神經內科專病門診就診，爭取寶貴的治療時間窗。

　　 原標題：中新健康丨漸凍癥治療又有新突破：靶向治療應用臨床